青西新区成全国首个孕婴基因检测过百万城区
华大基因科研人员在实验室进行基因检测工作。
华大基因实验室。
大众网青岛6月15日讯(记者 潘超 通讯员 韩丽 段勇) 近日,大众网记者从青岛西海岸新区获悉,该区依托国际前沿的基因科技,在我国率先开展免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和女性两癌防控“基因检测民生项目”,大幅降低新生儿出生缺陷率以及妇女乳腺癌、宫颈癌发病率,真正实现基因科技惠及民生。
“产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测,或产前诊断服务项目”是2017年青岛市市办实事之一,青西新区在此基础上,扩展项目内容和受益人群,将覆盖全区户籍和常住人口孕产妇及新生儿的“产前基因检测”,“新生儿遗传代谢病和遗产性耳聋基因检测”,以及适龄妇女“宫颈癌预防(HPV基因)筛查”列为新区区办实事项目内容。
青岛西海岸新区卫计局副局长周淳莉说:“依托市、区妇幼卫生服务网络,新区将基因检测技术和产前诊断服务作为传统产筛、新筛、听筛及妇女‘两癌’筛查项目的有效补充和提升,可有效减少先天缺陷儿出生,降低出生缺陷发生率,及早预防和干预妇女宫颈癌的发生,提高妇女健康水平。”
青西新区现有人口184万人,其中育龄妇女26万。新区户籍居民在知情同意、自愿选择的基础上,符合国家生育政策、在新区定点机构或青岛市定点机构进行筛查,可以免费进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测,产前筛查的高风险人群可以免费进行羊水穿刺产前诊断。在新区居住满一年的流动人口,可免费享受无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测。同时,新区农村户籍已婚适龄妇女,还可每人享有一次免费的宫颈癌预防(HPV基因)筛查。上述服务项目全部由政府买单。
据介绍,传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术准确度在80%左右,具有一定的假阳性率,羊水穿刺手术有一定的风险性。“无创产前基因检测包含的项目更多,检测准确度达99.9%,假阳性率低于0.1%。”青西新区“基因检测民生项目”的技术支持方——华大基因董事长汪建说。目前,位于该区中德生态园的华大基因北方基地项目,一期工程中超过1000平方米的实验室已竣工投入使用,建成了山东省最大的基因组学研究中心,能够为新区群众提供国际最高标准的检测服务。
青西新区“基因检测民生项目”于2017年4月底正式启动,截止6月8号,共收取无创产前筛查样本1907例,出报告1238例,其中T21高危2例,T18高危2例,T13高危2例,其他染色体异常9例。
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